Exploring clinical outcomes in patients with idiopathic/inherited isolated generalized dystonia and stimulation of the subthalamic region / Explorando os desfechos clínicos em pacientes com distonia idiopática/hereditária generalizada isolada submetidos a estimulação da região subtalâmica

Abstract Background Deep Brain Stimulation (DBS) is an established treatment option for refractory dystonia, but the improvement among the patients is variable. Objective To describe the outcomes of DBS of the subthalamic region (STN) in dystonic patients and to determine whether the volume of tissue activated (VTA) inside the STN or the structural connectivity between the area stimulated and different regions of the brain are associated with dystonia improvement. Methods The response to DBS was measured by the Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFM) before and 7 months after surgery in patients with generalized isolated dystonia of inherited/idiopathic etiology. The sum of the two overlapping STN volumes from both hemispheres was correlated with the change in BFM scores to assess whether the area stimulated inside the STN affects the clinical outcome. Structural connectivity estimates between the VTA (of each patient) and different brain regions were computed using a normative connectome taken from healthy subjects. Results Five patients were included. The baseline BFM motor and disability subscores were 78.30 ± 13.55 (62.00-98.00) and 20.60 ± 7.80 (13.00-32.00), respectively. Patients improved dystonic symptoms, though differently. No relationships were found between the VTA inside the STN and the BFM improvement after surgery (p = 0.463). However, the connectivity between the VTA and the cerebellum structurally correlated with dystonia improvement (p = 0.003). Conclusions These data suggest that the volume of the stimulated STN does not explain the variance in outcomes in dystonia. Still, the connectivity pattern between the region stimulated and the cerebellum is linked to outcomes of patients.

Resumo Antecedentes A estimulação cerebral profunda (ECP) é um tratamento estabelecido para distonias refratárias. Porém, a melhora dos pacientes é variável. Objetivo O objetivo do estudo foi descrever os desfechos da ECP da região do núcleo subtalâmico (NST) e determinar se o volume de tecido ativado (VTA) dentro do NST ou se a conectividade estrutural entre a área estimulada e diferentes regiões cerebrais estão associadas a melhora da distonia. Métodos A resposta da ECP em pacientes com distonia generalizada isolada de etiologia hereditária/idiopática foi mensurada pela escala de Burke-Fahr-Marsden Dystonia Rating Scale (BFM) antes e 7 meses após a cirurgia. A soma dos volumes do NST nos dois hemisférios foi correlacionada com a melhora nos escores do BFM para avaliar se a área estimulada dentro do NST afeta o desfecho clínico. A conectividade estrutural estimada entre o VTA de cada paciente e as diferentes regiões cerebrais foram computadas usando um conectoma normativo retirado de indivíduos saudáveis. Resultados Cinco pacientes com idade de 40,00 ± 7,30 anos foram incluídos. O BFM motor e de incapacidade basal eram de 78,30 ± 13,55 (62,00-98,00) e 20,60 ± 7,80 (13,00-32,00), respectivamente. Os pacientes melhoraram com a cirurgia, mas com variabilidade. Não houve relação entre o VTA dentro do NST e a melhora do BFM após a cirurgia (p = 0.463). Entretanto, a conectividade estrutural entre o VTA e o cerebelo correlacionaram com a melhora da distonia (p = 0.003). Conclusão Os dados sugerem que o VTA dentro do NST não explica a variabilidade do desfecho clínico na distonia. Porém, o padrão de conectividade entre a região estimulada e o cerebelo foi relacionada com o desfecho dos pacientes.

Cholangiocarcinoma Seeding along a Ventriculoperitoneal Shunt Catheter: A Rare Initial Manifestation

Cholangiocarcinoma accounts for less than 2% of all malignant neoplasms. Its cutaneous metastases are extremely rare, accounting for 0.0002% of all cases. The ventriculoperitoneal (VP) shunt has been considered a potential route for tumor dissemination. This type of tumor proliferation has been well documented in patients with intra-abdominal metastases secondary to brain tumors and, less frequently, brain metastases secondary to intra-abdominal tumors. In spite of that, there are few reports of cutaneous metastases along the VP shunt catheter trajectory. We present the case of a cholangiocarcinoma cutaneous metastasis at the VP shunt trajectory as the first clinical sign of this type of tumor. The patient had undergone the shunt insertion 4 years earlier due to a hydrocephaly secondary to a subarachnoid hemorrhage. After diagnosis, she was referred to chemotherapy and oncology follow-up. In the literature, 30 cases of cutaneous metastasis of cholangiocarcinoma were reported. Dissemination has been described involving percutaneous biliary drainage and distant sites. However, the case presented in this study alerts us about the possibility of cutaneous metastasis of intra-abdominal tumors in the trajectory of VP shunt catheters.

O colangiocarcinoma representa menos de 2% das neoplasias malignas. Sua metástase cutânea é extremamente rara, representando 0.0002% dos casos. A derivação ventrículo-peritoneal (DVP) tem sido considerada uma via potencial para a disseminação dos tumores. Essa propagação tumoral já foi bem descrita em pacientes com tumores do sistema nervoso central e metástases intra-abdominais e, menos frequentemente, em metástases cerebrais secundárias a tumores intra-abdominais. Apesar disso, a presença de metástases cutâneas ao longo da trajetória do cateter de DVP é pouco relatada. Apresentamos o caso de uma paciente portadora de DVP há quatro anos devido a uma hidrocefalia secundária à hemorragia subaracnoide e que apresentou metástases cutâneas de colangiocarcinoma na trajetória do cateter de derivação como o primeiro sinal clínico do tumor. Após o diagnóstico, ela foi encaminhada para quimioterapia e acompanhamento com oncologia. Na literatura, foram relatados 30 casos de metástases cutâneas de colangiocarcinoma. Em geral, a disseminação pode envolver locais distantes ou cateteres de drenagem biliar percutânea. No entanto, o caso descrito neste estudo nos alerta sobre a possibilidade de metástases cutâneas de tumores intra-abdominais na trajetória de cateteres de DVP.

Estimulação magnética transcraniana e aplicabilidade clínica: perspectivas na conduta terapêutica neuropsiquiátrica / Transcranial magnetic stimulation and clinical applicability: perspectives in neuropsychiatric therapeutics

Estimulação magnética transcraniana (EMT) é uma técnica conhecida desde o começo dos anos 90 e que atualmentetem ganhado destaque devido a sua segurança e possível aplicabilidade para tratar diversas patologias neuropsiquiátricas refratárias. A fim de clarificar os possíveis usos da EMT e suas variações no campo da clínica como forma de tratamento, procedemos à revisão da literatura selecionando os artigos nas áreas em que a técnica de EMT já tem sido largamente utilizada,a saber: AVC, Dor, Doença de Parkinson e Depressão. Essas doenças possuem elevada morbidade, possuindo grandesimplicações na qualidade de vida devido ao elevado grau de incapacidade associado e ao fato de ainda carecerem de métodos terapêuticos totalmente eficientes. Nesse contexto, a EMT emerge como ferramenta promissora, apresentando bons resultados, os quais fornecem margem para aplicações diretas na prática clínica. É necessário, todavia, o desenvolvimento de mais estudos randomizados, para se padronizar e aperfeiçoar as abordagensdessa técnica no tratamento de tais patologias...

Transcranial Magnetic Stimulation (TMS) is a technique that emerged in the 90s and has currently become recognized for its safety and potential applicability in the treatment of neuropsychiatry diseases. To clarify the possible uses of TMS and its variations in the clinical scope as a treatment, weproceeded a literature review selecting articles in the areas where the technique of TMS has already been widely used: Stroke, Pain, Parkinson’s Disease and Depression. These diseases have high morbidity, with large implications for the quality of life due to the high degree of disability and the fact that we still lack of fully efficient therapeutic methods. In this context, EMT emerges as a promising tool with amazing results, which provide scope for direct applications in clinical practice. However, the developmentof more randomized studies is necessary, in order to standardizeand improve the approaches of this technique in the treatment of such pathologies...